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善玉を増加させるレシチン。

2013年7月 4日

コレステロールエステル転送蛋白(CETP)欠損症(平成21年度)

 

■ CETP欠損症の概要 :

   脂質代謝の中心は肝臓ですが、血清中の善玉(HDL)こと高比重リポ蛋白呼ばれるコレステロールが著明に増加する一方で、悪玉

   (LDL)こと低比重リポ蛋白コレステロールの質的異常を来す脂質代謝異常のこと。

   欧米諸国や他のアジア諸国では散見されるにすぎないので、コレステロールエステル転送蛋白(CETP)欠損症と診断されない限り

   は基本的に心配は要らないと考えられてきました。

   しかし 血液中の質の低下を把握することは難しく、加齢や血管年齢などにより血液の質的変化と密度には避けれないことが

   大きな課題となっています。

   

   

■理由としては、疫学的には、ホモ接合体が数万人に一人、ヘテロ接合体が50人に一人と推定、特異的治療法は今のところない・・・、

   又肝臓も特段の異常は見られません。

   原因としてコレステテロールエステル転送蛋白(Cholesteryl ester transfer protein, CETP)は、肝臓や小腸で合成される血清

   中に存在する蛋白。

   HDLのコレステロールを超低比重リポ蛋白やLDLに転送することで、HDLLDLの量や質を調整している。CETPが欠損すると、HDL  

   が著増する、LDLが質的に変化するなどが起こる。

    

4. 症状

血清HDLCが著明に増加する。ホモ接合体では、150250mg/dL、ヘテロ接合体では、50150mg/dLを呈する。CETPに影響を与える後天的因子として、飲酒がある。慢性大量飲酒は、CETP蛋白、活性を低下させることが明らかになっている。

 

5. 合併症

本症が集積している秋田県内陸部における過去の調査で、血清HDL-コレステロール値と虚血性心電図変化との間に、U字型の関係が 報告され、本症と心合併症との関係が示唆されている。しかし、本症と心血管病合併症との関係については、国内外で20年来の論争となり、結論を見ていな い。本研究班は、この点について明らかにすることを目的としている。

 

6. 治療法

特異的治療法は、今のところない。本症が集積している地域での治療実態を本研究班で把握する。

 

7. 研究班

コレステリルエステル転送蛋白欠損症の病態把握のための疫学研究

 

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